Редкость – не значит одиночество!

 24 января – День осведомлённости о синдроме Мёбиуса

Синдром Мёбиуса (врожденная лицевая диплегия) – редкая врожденная аномалия, для которой характерно отсутствие мимики лица. Патология характеризуется слабостью или параличом множественных черепных нервов, чаще всего 6-го (отводящего) и 7-го (лицевого). Если задействован 7-й нерв, человек с синдромом Мёбиуса не может улыбаться, хмуриться, поднимать брови или закрывать веки. Если поражены нервы отводящего ядра, то глаз не может двигаться за пределами средней линии. Заболевание также может повлиять на нервы, отвечающие за речь, жевание и глотание. Другие аномалии включают недоразвитие грудных мышц и дефекты конечностей.

Диагностика синдрома включает в себя осмотр невролога, МРТ головного мозга, электронейромиографию, нейропсихологическое обследование и консультацию генетика.

Свое название синдром получил в честь Пауля Юлия Мёбиуса – немецкого невролога, который впервые описал заболевание в 1888 году. И хотя в медицине этот синдром был зафиксирован в конце XIX века, причины его развития до сих пор до конца не определены, а возможности лечения и коррекции ограничены.

Комментирует доктор медицинских наук, профессор, заслуженный врач РФ Людмила Назаренко: «Синдром Мёбиуса – заболевание достаточно редкое. Во всем мире, к примеру, на 2018 год было выявлено всего 300 пациентов с этим заболеванием. Однако, в связи с разнообразием клинической картины, мы можем говорить о том, что этот синдром очень трудно диагностируется: трудности с глотанием и речью, пороки развития структур вокруг рта, аномалии опорно-двигательного аппарата – эти признаки могут быть характерны для ряда других заболеваний. Одним из тревожных сигналов у новорожденного ребенка может стать такой комплекс симптомов как невозможность сосания и слюнотечение. Подтвердить диагноз помогут современные технологии: с их помощью можно выявить несколько генетических мутаций, «ответственных» за развитие синдрома Мёбиуса».

В 1994 году был основан Фонд синдрома Мёбиуса, а позже в том же году в Лос-Анджелесе состоялась первая конференция Фонда. Благотворительная организация по борьбе с синдромом Мёбиуса была создана и зарегистрирована в Великобритании в 1999 году Линдой Андерсон из Тайн-энд-Уир. Их миссия состоит в том, чтобы предоставлять информацию и поддержку лицам с синдромом Мёбиуса и их семьям, содействовать более глубокому пониманию и осведомленности о синдроме и пропагандировать научные исследования для улучшения диагностики и лечения синдрома Мёбиуса и связанных с ним заболеваний. Такие организации доказывают, что редкость – не значит одиночество!

Подготовила Е. НЕТРЕБКО